Causas del Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición congénita que provoca una serie de anomalías entre las que destacan deficiencias intelectuales, malformaciones cardíacas, falta de tono muscular y rasgos físicos típicos de quienes padecen este trastorno.

Esta trastorno es un tipo de trisomía, en la que una copia del cromosoma 21 se duplica ya sea de manera parcial o total, por lo que el embrión pasa a tener tres copias de este en vez de dos. Quienes tienen Síndrome de Down nacen con esta condición.

El Síndrome de Down es genético pero no hereditario y la mutación que lo causa se da en la concepción o en etapas muy tempranas del embarazo, pudiendo detectarse a través de exámenes prenatales como ecografías, estudios sanguíneos o la amniocentesis en las que se analiza el líquido amniótico en busca de anomalías de este tipo.

Los bebés con Síndrome de Down suelen presentar malformaciones cardíacas que les harán requerir cirugías correctivas, incluso a los pocos días de vida, pero actualmente quienes tienen esta trisomía tienen una buena expectativa de vida.

Qué causa el Síndrome de Down

Los científicos estudian hace décadas a las personas con Síndrome de Down tratando de detectar qué causa esta anomalía genética y, si bien descartaron que sea hereditario, no saben exactamente qué provoca que ese cromosoma se encuentre triplicado.

Los expertos encontraron correlación entre algunos factores y el desarrollo de síndrome de Down, siendo el más importante la edad de los padres al momento de concebir al bebé, esto vale tanto para hombres como para mujeres.

Edad de los padres al momento de concebir

Una mujer que queda embarazada después de los 40 años, tiene una posibilidad de 1 en 100 de tener un bebé con síndrome de Down. A los 35 años el riesgo baja a 1 en 400 y, a los 30 años es de uno en mil. Los médicos consideran los embarazos después de los 35 años de edad como de riesgo.

Estudios indican que un 4% de los casos de síndrome de Down se relacionan al padre, ya que el cromosoma que se hereda del varón es el que se duplica. En el 90%, ese cromosoma 21 duplicado parcial o totalmente proviene de la madre.

Duplicación post fecundación

En un 4% de los casos de síndrome de Down, la trisomía se da después de que se forma el embrión, en las primeras semanas del embarazo, sin que se pueda asignar su origen al padre o la madre, dándose de manera espontánea, algo que los científicos aún no pueden explicar.

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino que un conjunto de condiciones congénitas por lo que no existe un tratamiento o cura. Los médicos y profesionales de la salud trabajan con los bebés y padres cuando reciben el diagnóstico, de forma de prevenir y tratar problemas al corazón y darles los estímulos necesarios para potenciar sus capacidades al máximo e insertarse en la sociedad como miembros valiosos y productivos.